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Descubren mutación de un gen que predispone a los mexicanos a la diabetes

Gene Mutation Discovery that predispose Mexicans to diabetes

Investigadores de Química buscan contribuir a encontrar las bases genéticas moleculares del desarrollo de esa enfermedad en el país

Gustavo AyalaInvestigadores de la Facultad de Química de la UNAM descubrieron la mutación de un gen que predispone a los mexicanos a la diabetes, la cual probablemente ha sido heredada por generaciones, al estar presente en poblaciones indígenas, indicó la coordinadora de la Especialización en Bioquímica Clínica de esa entidad, Marta Menjivar Iraheta.

La experta, también jefa del Laboratorio de Diabetes de esa dependencia, precisó que el Factor Hepatocítico Nuclear 4 alfa (HNF4A) tiene una alteración –la mutación T130I–- con alta prevalencia en la población mestiza y originaria de México.

“El HNF4A es una proteína o factor de transcripción que regula los genes de la insulina y del transportador de la glucosa, que son fundamentales para el metabolismo de carbohidratos”, indicó. El polimorfismo de dicho gen fue localizado luego de una exploración en 250 familias con diabetes de aparición temprana del Hospital Juárez; cien con surgimiento tardío –arriba de 45 años–; 250 en alumnos de Química, así como en cien personas mayores de 60 años sanas, sin antecedentes de ella en tres generaciones.

El grupo de investigación que coordina Menjivar Iraheta busca contribuir a encontrar las bases genéticas moleculares de la gestación de este trastorno en la República, para que en el futuro sea posible hacer estudios que pronostiquen su desarrollo y puedan aplicarse medidas preventivas u orientar el manejo terapéutico de los especialistas.

La prevalencia de esta mutación en nuestras fronteras, afirmó, es mayor que la encontrada en cualquier otra parte del mundo, donde se ha estudiado. Otra modificación genética, T10I, ha sido explorada en varias naciones. En la población diabética danesa y japonesa fue hallada una baja prevalencia; de cinco o seis por ciento en la primera, y de 3.5 en la segunda.

Sin embargo, en México emerge con 15 o 20 puntos porcentuales de los enfermos con diabetes temprana –antes de los 35 años–, provenientes del sector mestizo, así como 13 por ciento en población teenek y seis por ciento de mazahuas, detalló.

Ello significa que estas comunidades tienen una alta posibilidad de presentar este padecimiento “Si a este cambio genético se le añade una mala alimentación, consumo elevado de carbohidratos y grasas, así como estrés o sedentarismo, es sencillo explicar por qué un individuo originario que llega a la ciudad y cambia su alimentación, presenta este mal con inicio temprano y de manera agresiva”, apuntó.

El indígena mexicano, reveló, parece tener un fondo diabetogénico, es decir de susceptibilidad al desarrollo de la diabetes y cuando tiene condiciones adversas, desarrolla la enfermedad.

Informó que el gen HNF4A ha sido evaluado en España, en comunidades de Barcelona y Madrid, sitios donde no fue encontrada la mutación T130I ni en los pacientes diabéticos ni en sujetos sanos.

En México, esta variante fue localizada en las poblaciones estudiadas, pero con un porcentaje superior en personas diabéticas, por lo que representa un factor de susceptibilidad, añadió.

La ventaja de hacer estudios de genética molecular es que en el futuro, desde el nacimiento de una persona, será posible realizar un tamiz en busca de mutaciones en los genes asociados a esta enfermedad, propios de la sociedad mexicana, explicó.

Ello será de gran ayuda al Sistema Nacional de Salud, con gran presión por el gasto que representa atender la primera causa de muerte en México y que afecta a diez millones de mexicanos, aseveró.

“Al sumar esta mutación con otras que exploran diversos grupos de investigación del país, en un futuro se podrá hacer el microarreglo de la diabetes de México, que permita evaluar a la persona desde el nacimiento, para que con dieta y ejercicio temprano, el padecimiento se retrase junto con sus complicaciones o que, en su caso, nunca aparezca”, aclaró.

También se orientará el tratamiento del paciente, porque “si se sabe que tiene un cambio que afecta la función del páncreas, el manejo no estará dirigido a estimular la secreción pancreática de insulina”, dijo.

A partir del descubrimiento del genoma humano se han explorado más de 300 diferentes genes que podrían estar asociados al desarrollo de la diabetes, de los cuales el grupo de Marta Menjivar evalúa nueve diferentes, involucrados en el desarrollo y funcionamiento pancreático, específicamente en población mexicana.

Artículo publicado en Gaceta UNAM, Número 3950, 8 de enero de 2007.
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Para reproducción parcial o total favor de dirigirse a la Gaceta.

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