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Identifican en Biomédicas un gen asociado a la diabetes

IIBM Researchers identify a gene associated to diabetes
Important finding to understand and manage the disease

Pía Herrera

Un grupo de científicos de los institutos de Investigaciones Biomédicas y Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán identificó un gen y una variante del mismo que se manifiesta sólo en poblaciones amerindias o con este componente, como la mestiza mexicana, y se asocia con diabetes.

Al ofrecer una conferencia sobre dicha enfermedad en el Auditorio Fernando Ocaranza de la Facultad de Medicina, Teresa Tusié, jefa de la Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica de Biomédicas, quien encabeza dichas labores, dijo que ese gen parece existir sólo en este grupo étnico. Es probable, explicó, que esa diferenciación se seleccionó en algún momento, tuvo alguna ventaja selectiva y ahora es frecuente en este sector, lo que determina un riesgo elevado a sufrir este trastorno.

Dicho gen y su variante, recalcó, se identificaron mediante una estrategia que permitió no sólo asociar al pri-mero a diabetes, sino también a niveles bajos de una lipo-proteína que transporta colesterol y la causa de obesidad.

En 2000, informó Teresa Tusié, había en el mundo aproximadamente 170 millones de diabéticos. Si esa tendencia sigue, en menos de 20 a 30 años habrá más de 300 millones. Esta dolencia tiene un impacto socioeconómico, en salud y personal importante.

Recordó que el gasto total en diagnóstico y tratamiento de la diabetes en Estados Unidos significa 1.3 por ciento de su producto interno bruto. En México es la primera causa de muerte entre las mujeres y la segunda entre hombres, así como el principal factor de incapacidad física prematura y definitiva. La Encuesta Nacional de Salud afirma que alrededor de 10 por ciento de la población la padece y, por grupo de edad, una tercera parte de las personas mayores de 55 años.

Como puede pasar desapercibida, 35 por ciento de los mexicanos no sabe que la padece. Comentó que en el país cerca de 20 por ciento de los afectados son diagnosticados antes de los 40 años. Además, coexiste con otras patologías como obesidad y dislipidemias.

La diabetes se define como un síndrome que conjunta padecimientos de distinta etiología caracterizados por la elevación de glucosa en sangre y predisposición al desarrollo de complicaciones, ya sean agudas o crónicas. En términos generales, expuso, es resultado de alteraciones en síntesis y secreción de insulina, la acción de esta hormona a nivel periférico y la producción hepática de glucosa. Desde el punto de vista genético hay formas monogénicas y poligénicas, estas últimas son las más frecuentes, detalló; refieren que hay distintos genes de susceptibilidad y la suma de ellos la ocasiona; de ahí que la disección de su componente sea compleja.

Teresa Tusié añadió que se ha hecho un gran esfuerzo desde los años 80 por identificar los genes que condicionan su desarrollo. Las herramientas para ello han cambiado, particularmente con el proyecto del genoma humano, donde se tiene información de secuencias repetidas usadas como marcadores de posición. Así se puede localizar el sitio en los cromosomas donde está el gen o los que participan en la enfermedad.

Los mapeos, afirmó, han permitido ubicar, por ejemplo, regiones cromosómicas que tienen los caucásicos, mas no los méxico-americanos, o en japoneses aunque no en población caucásica. En una segunda fase se puede observar qué gen o genes participan y cuáles son las variantes de secuencia de los que condicionan a la susceptibilidad.

Por ahora, consideró, todavía muchos no se definen, pero está prácticamente diseñada la mayoría de las estrategias para hacerlo. “Sólo falta hacer estudios de este tipo sistemáticamente en diferentes grupos para identificar dichos genes”. En el caso de la diabetes, apuntó, desde el punto de vista clínico, se reconoce que hay pacientes que desarrollan la enfermedad a una edad temprana, otros tardía; unos con complicaciones y otros que nunca las tienen, o los que las generan rápidamente a pesar del tratamiento. “Esta diferencia debe tener algún reflejo fisiopatológico”.

Así, aunque en términos generales se reconoce que hay tres o cuatro mecanismos que intervienen en la aparición de este padecimiento, podría haber otros, o podrían ser genes que participan de manera secundaria o indirecta en alguno de estos procesos. “Habría los que condicionan su avance que son específicos, otros que estén en todas las poblaciones, pero sí hay diferencias, pues no toda la diabetes es igual”, agregó Tusié.

Reconocer cuáles son esos genes y procesos, cuáles los blancos proteicos que efectúan esas acciones será importante para entender la enfermedad y manejarla, concluyó la especialista.

Artículo publicado en Gaceta UNAM, Número 3996, 28 de junio de 2007.
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