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Una forma hereditaria de pérdida de la audición se debe a una mutación genética

Inherited form of hearing loss stems from gene mutation

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ANN ARBOR, Michigan.— Pat Phalin supo que tenía una pérdida de la audición a los 30 años, cuando se ofreció como voluntaria para dar exámenes de audición en la escuela de su localidad. Los alumnos podían escuchar sonidos que ella no escuchaba.
Su esposo Larry, un entusiasta de la genealogía, percibió una pauta en la historia de la familia de su esposa. La madre, el abuelo, y el bisabuelo de ella habían quedado sordos cuando adultos. Y uno de los cuatro hijos de los Phalin mostró problemas de la audición antes de llegar a la edad escolar.

La pérdida de audición debe ser hereditaria, pensó Larry Phalin, aunque la familia de su esposa al parecer no se había dado cuenta. "Le echaban la culpa a una variedad de causas: ya sea porque trabajaban en fábricas con mucho ruido, o porque habían escuchado la música muy fuerte. ", dijo.

Phalin, que vive cerca de Chicago, escuchó hace 14 años que los científicos buscaban familias para estudios de la pérdida de audición hereditaria. Se puso en contacto con Marci Lesperance, quien es ahora una investigadora de la audición en el Sistema de Salud de la Universidad de Michigan.

Aquel contacto llevó a Lesperance y sus colegas a una búsqueda que duró una década. El laboratorio de Lesperance identificó el cromosoma 12 como el que contiene al gen responsable. Finalmente después de considerar a decenas de genes en este cromosoma que podrían desempeñar un papel, los investigadores pudieron identificar una mutación genética que explica una forma, antes desconocida, de pérdida de la audición hereditaria. En resultados que publica hoy en Internet la revista American Journal of Hearing Genetics, Lesperance e investigadores en Iowa, Francia y Alemania informan que han identificado una mutación en un gen, el SLC17A8, que es responsable por una forma de pérdida de la audición que disminuye la capacidad de oír sonidos de alta frecuencia. La gravedad de los efectos de esta mutación varía entre los individuos. La pérdida de audición puede ocurrir temprano o más tarde en la vida.

Los investigadores muestran que la mutación es la causa de la pérdida de audición en la familia Phalin y en otra familia numerosa, no relacionada, en Iowa. Dado que la misma mutación, exactamente, ocurre las dos familias que al parecer están completamente desvinculadas, la mutación debe ser antigua y no particularmente rara. En el futuro de la investigación puede encontrar que afecta a otras personas que tienen un historial familiar no explicado de pérdida de la audición, indica Lesperance, profesora de otorrinolaringología pediátrica en la Escuela de Medicina de la U. M.

La forma de sordera, que los investigadores han nombrado DFNA25, es también interesante para futuras investigaciones porque se parece mucho a la pérdida de audición que es común en las personas ha medida que envejecen, llamada presbicusis.

"Algunas personas con esta mutación tienen una pérdida de la audición cuando llegan a los 40 del tipo que normalmente vemos en personas que son 10 o más años mayores", indica Lesperance. "A menudo la identificación de un gen en individuos en quienes un trastorno comienza temprano ayudará a explicar por qué el trastorno ocurren en la población general".

La clave para identificar cuál gen era responsable de la pérdida de audición en las familias ocurrió en el laboratorio del científico francés Jean-Luc Puel. Puel y su equipo investigador, que también son autores del estudio, descubrieron que un ratón que carecía del gen SLC17A, era sordo.

Mediante extensos estudios el equipo investigador francés y sus colegas en Alemania también descubrieron precisamente en qué forma el gen SLC17A y la proteína que codifica, VGLUT3, son necesarios en el oído interno para el procesamiento de la señal auditiva. Allí la proteína VGLUT3 promueve normalmente la presencia de glutamato, un neurotransmisor importante para que las células de pelos en el oído interno comuniquen las señales al nervio auditorio, el cual la lleva al cerebro. La mutación en las familias probablemente interfiere con ese proceso.


Implicaciones:

Lesperance espera que la investigación aliente a las familias y a los médicos para que estén alertas ante la posibilidad de problemas auditivos que son hereditarios. Esto podría llevar a que más personas tomen medidas prontas, como las pruebas de audición más frecuentes en los jóvenes y el uso más temprano de aparatos que ayudan la audición, como asimismo el asesoramiento genético para entender las probabilidades de ocurrencia en los niños del futuro.

"En muchos tipos de pérdida de la audición hereditaria, es probable que los factores ambientales que la gente puede controlar, como el tabaquismo y la exposición al ruido, también influyan en la gravedad de la pérdida de audición, y cuán temprano en la vida comienza", señala Lesperance.

Lesperance había participado anteriormente en el descubrimiento de otros tres genes relacionados con tipos particulares de pérdida de la audición. Se cree que los factores hereditarios pueden desempeñar un papel en casi el 50 por ciento de las personas que tienen una pérdida de la audición.

Es posible la prueba genética para más de dos docenas de genes involucrados en la pérdida de audición, pero en Estados Unidos la prueba está disponible para apenas un puñado de los genes más comunes. Larry Phalin instó a los miembros de la familia a que se hicieran la prueba para detectar la mutación del SLC17A, una opción que ahora existe para ellos como resultado del estudio. "Ahora uno puede estar preparado", dice. "Se puede hacer que los niños tengan las pruebas más temprano, y así no tendrán problemas en él habla con problemas escolares". Para su propio hijo, ahora ya crecido, y otros miembros de la familia que obtuvieron temprano la asistencia por la pérdida de audición, los exámenes de audición y los aparatos de ayuda para oír a ser una gran diferencia. "Pueden arreglárselas bien", señala.

Los fondos provinieron de la Fundación de Investigación de la Sordera, el Consejo de Investigación Biomédica de la UM, los Institutos Nacionales de Salud, el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (Francia), la Universidad de Montpellier, la Fundación alemana de Investigación y el Ministerio Federal alemán de Educación e Investigación.

Contacto (español): Vivianne Schnitzer Teléfono: (734) 615-1563

Courtesy: University of Michigan

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