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Investigadores del INR encuentran marcadores asociados a la osteoporosis

INR Researchers find markers linked to osteoporosis

Enfermedad discapacitante considerada un problema de salud pública mundial

La doctora Rocío Gómez y el maestro en ciencias Jonathan Magaña, ambos investigadores del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) de la Secretaría de Salud, descubrieron marcadores asociados con la pérdida de la densidad mineral ósea, es decir, el aumento a la predisposición de osteoporosis. Dos de estos marcadores se ubican en el gen de la calcitonina (CT) y en el gen del receptor de estrógeno alfa (ER-a).En forma paralela, encontraron marcadores protectores contra esta enfermedad en el gen receptor de interleucina-6 (IL-6) y de la vitamina D (VDR).

Jonathan Magaña y Rocío Gómez                      
           Foto: Pável Álvarez

Al hablar sobre las razones por las que se realizó este estudio la doctora en biología celular explicó que la Organización Mundial de la Salud (OMS) ubica a la osteoporosis entre los cinco principales problemas de salud pública a nivel mundial. Es una de las primeras causas de discapacidad en el mundo. Y es un padecimiento en que las mujeres tienen  cuatro veces más predisposición que los hombres, pero estos últimos no están exentos de padecerla.

Se trata, indica, de una enfermedad multifactorial que se caracteriza por la pérdida de la densidad mineral ósea y la degeneración de la microarquitectura del tejido óseo normal, lo que condiciona un aumento en la fragilidad de los huesos y por consiguiente un aumento en el riesgo de fractura.

Magaña Aguirre estimó que en el mundo 200 millones de personas padecen osteoporosis y cada 30 segundos se presenta una fractura de cadera, por lo que una de cada tres mujeres y uno de cada ocho hombres sufrirán una fractura de cadera.

Datos de la Asociación Mexicana de Metabolismo Óseo y la Asociación Mexicana para Estudios del Climaterio revelan que la osteoporosis podría considerarse como el segundo problema de salud pública en México. Al menos 20 por ciento de las mujeres post-menopáusicas padecen osteoporosis y 40 por ciento con la misma condición  padecen osteopenia (fase previa de la osteoporosis). Además, cada día aproximadamente 100 personas mayores de 60 años sufren fracturas de cadera, lo que representa un gasto anual de siete mil 300 millones de pesos para el sector salud, esto sin considerar los gastos de rehabilitación.

Acerca de las características clínicas de la osteoporosis, la doctora Gómez Ortega señaló que es asintomática, sin embargo, los  enfermos con este padecimiento tienen el riesgo de sufrir fracturas en cadera, en la columna y en las muñecas, así como dolor crónico de espalda, pérdida de estatura y postura encorvada.

Con este panorama, desde hace seis años los investigadores del INR en colaboración con la doctora  Margarita Valdés, científica del mismo Departamento, trabajan en  la  identificación de polimorfismos asociados con la osteoporosis por medio del estudio genético de poblaciones, por lo que el descubrimiento de los genes asociados a esta enfermedad “no significa la cura del enfermo, la estrategia va enfocada a prevenir la osteoporosis mediante pruebas de susceptibilidad, evitando que la enfermedad se desarrolle al modificar la parte ambiental, es decir, cambiando la alimentación y la vida sedentaria”, comentó Magaña.

Los primeros estudios sobre la enfermedad, indicó  Magaña Aguirre, iniciaron en 1992  cuando se confirmó que 80 por ciento de los casos tenían que ver con la herencia, pero había otros factores que la desencadenaban, entre ellos la desnutrición, la falta de ejercicio, el consumo de alcohol y de tabaco. “También  se creía que la osteoporosis estaba asociada a mujeres menopáusicas o personas de la tercera edad y se ha visto que no es así”, afirmó.

Explicaron que en México se han realizado estudios de asociación de genes con otras enfermedades como  obesidad, cáncer o diabetes, entre otras, de estos un alto porcentaje tiene asociaciones espurias, debido a que no se toman en cuenta las características genéticas de la población de estudio.

Gómez Ortega indicó que la estructura genética de la población mexicana y latina es heterogénea, y que con la llegada de los españoles hubo una mezcla de razas, por lo que la población mestiza mexicana está subestructurada en al menos tres grupos, cuyos componentes genéticos se integran por genes amerindios, caucásicos y negros. El  estudio alterno de genética de poblaciones permitió sustentar la confiabilidad de las asociaciones genéticas encontradas a través del análisis piloto de la estructura  genética de nuestra población. A través de la corrección estadística que contempla el análisis genético (considerando los tres subgrupos encontrados)

  Se pudo determinar que  las asociaciones con estos marcadores genéticos no resultan espurias.

Indicaron que las mujeres caucásicas, asiáticas y latinas en comparación con las de raza negra son más propensas a sufrir de osteoporosis.

El maestro en ciencias señaló que para la identificación de polimorfismos asociados a osteoporosis se realizó un estudio en la población cautiva del INR, se estudiaron 70 mujeres con osteoporosis (casos) y 70 más sin la enfermedad (controles), a quienes se les tomó muestras de sangre y extracción de material genético para  hacer análisis de PCR en tiempo real y electroforesis capilar, a fin de conocer la frecuencia de los alelos asociados a la enfermedad. “Encontramos marcadores asociados muy frecuentes en el grupo de casos y poco frecuente en el grupo de controles”, indicó el experto.

Por su parte, Gómez Ortega destacó que en estos estudios generalmente se realizan  análisis de  polimorfismos presentes en los genes de interés tanto en los casos como en los controles; si, por ejemplo, la frecuencia en los casos es mayor que en los controles, decimos que ese alelo puede estar asociado a la enfermedad, sin embargo, ella destacó la importancia de los estudios de estructura genética y ancestría para validar estas asociaciones evitando con ello las asociaciones espurias debidas a la falta de estos estudios.

Los  investigadores del INR publicaron en 2006 y 2007 dos estudios en Clinical Genetics,  el primero de ellos con el título “Association of the CT gene (CA) polymorphism with BMD in osteoporotic mexican women” (Clin Genet 2006: 70: 402–408) y el segundo fue “Association of the estrogen receptor a gene polymorphisms with osteoporosis in the Mexican population” (Clin Genet 2007: 72: 574–581).

Finalmente, adelantaron que está en proceso de revisión un par de artículos en los que se demuestra la asociación con el gen de interleucina 6, y el gen del receptor estrógeno beta (ER- ß).. z Pável Álvarez

Artículo publicado en Gaceta Biomédicas, abril del 2008.

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